2 blog ilmu pelajaran: Penurunan Sifat Hemofilia

Tubuh manusia normal mempunyai sistem pertahanan yang baik sehingga memungkinkan untuk mengatasi masalah infeksi atau luka yang terjadi pada tubuh. Misalnya pada saat terjadi luka pada bagian tubuh. Pada kondisi normal, seorang yang mengalami luka akan pulih sendiri dalam kurun waktu tertentu. Bagian tubuh yang mengalami luka akan segera tertutup karena adanya kemampuan darah dalam membentuk benang – benang fibrin yang menutup luka.

Namun, mekanisme pembekuan darah tersebut tidak dimiliki oleh semua orang. Beberapa orang tidak memiliki mekanisme pembekuan darah yang baik sehingga luka tidak dapat tertutup secara baik. Penyakit ini disebut hemofilia, sebuah kelainan yang terjadi pada susunan genetik seseorang. Hemofilia termasuk penyakit keturunan dari orangtua pembawa gen sifat hemofilia. Penurunan sifat hemofilia ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X dari ibu.

Hemofilia

Hemofilia adalah nama dari sebuah penyakit yang ditandai dengan darah yang sukar membeku saat ada bagian tubuh mengalami luka. Seorang yang terlahir dengan hemofilia memiliki kekurangan faktor pembekuan darah. Oleh karena itu hemofilia tidak dapat dihindari. Seorang yang memiliki sifat hemofilia perlu kewaspadaan lebih dalam menjaga kondisi tubuh agar tidak terluka.

Gejala yang dialami penderita hemofilia ada beberapa macam seperti pendarahan yang sulit berhenti, kulit mudah memar, kesemutan, serta nyeri ringan pada lutut, siku, dan pergelangan kaki. Beberapa pendertita hemofilia tingkat berat dapat mengalami pendarahan secara spontan tanpa ada luka sebelumnya.

Berdasarkan tingkat keparahannya, hemofilia dapat dibagi menjadi tiga yaitu ringan, sedang, dan berat.

Hemofilia tingkat ringan: memiliki jumlah faktor pembekuan sekitar 5% – 50%. Penderita hemofilia tingkat ringan biasanya tidak menyadari kondisinya dan akan diketahui saat penderita mengalami luka.
Hemofilia tingkat sedang: memiliki jumlah faktor pembekuan sekitar 1% – 5%. Penderita hemofilia tingkat sedang akan mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi.
Hemofilia tingkat berat: memiliki jumlah faktor pembekuan sekitar kurang dari 1%. Penderita hemofilia tingkat berat biasanya ditandai dengan mudah sekali mengalami pendarahan tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia lebih sering didapati pada laki – laki. Kondisi ini dikarenakan hemofilia diwariskan melalui mutasi genetik pada kromosom X dari ibu. Sorang laki – laki yang mendapat sifat hemofilia dari ibu akan langsung mengalamli hemofilia. Sedangkan seorang perempuan yang mendapat sifat hemofilia belum tentu memiliki hemofilia. Namun, seorang perempuan dengan sifat hemofilia mungkin menjadi pembawa sifat (carrier).

Kasus hemofilia jarang ditemui pada perempuan, biasanya perempuan hanya menjadi pembawa gen hemofilia melalui kromosom X. Perempuan yang memiliki gen hemofilia di salah satu kromosom X tidak akan menderita penyakit hemofilia. Gen hemofilia bersifat resesif, satu kromosom X pada perempuan carrier dapat mencukupi pembentukan faktor pembekuan darah.

Persilangan pada Penurunan Sifat Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit bawaan dari orangtua atau turunan gen dari orangtua. Anak mewarisi dua kromosom, satu dari ayah dan yang satunya lagi dari ibu. Baik laki – laki maupun perempuan memiliki dua kromosom. Laki-laki memiliki kromosom Y (dari ayah) dan kromosom X (dari ibu). Perempuan memiliki dua kromosom X dari ayah dan ibu.

Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h.

Genotipe seorang laki – laki yang memiliki penyakit hemofilia adalah X^hY. Pada laki – laki normal (tidak memiliki penyakit hemofilia), genitpenya adalah X^HY.

Genotipe hemofilia pada laki – laki: hemofilia:

X^HY = laki – laki normal
X^hY = laki – laki hemofilia

Seorang perempeuan yang memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe X^hX^h. Sedangkan pada perempuan yang tidak memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe X^HX^H atau X^HX^h. Perempuan dengan genotipe X^HX^H tidak mewarisi sifat hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe X^HX^h tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.

Genotipe hemofilia pada perempuan:

HH atau X^HX^H = normal (homozigot dominan)
Hh atau X^HX^h = normal carrier/pembawa sifat (heterozigot)
hh atau X^hX^h = penderita hemofilia (homozigot resesif)

Orangtua yang tidak mempunyai penyakit hemofilia memiliki kemungkinan mempunyai anak dengan hemofilia. Kondisi ini akan terjadi jika ibunya adalah perempuan normal carrier. Bagaiamana sifat hemofilia bisa menurun pada anak? Simak contoh persilangan sifat hemofilia berikut.

Diketahui Genotipe Orangtua:

Ibu (normal pembawa sifat) = X^HX^h
Ayah (normal) = X^HY

Hasil persilangan dari sepasang orang tua tersebut menghasilkan keturunan 75% normal dan 25% dapat memiliki penyakit hemofilia. Pada persilangan ini tidak ada kemungkinan keturunan berjenis kelamin perempuan yang akan memiliki penyakit hemofilia. Kemungkinan keturunan yang dapat memiliki penyakit hemofilia adalah pada persilangan ini semuanya berjenis kelamin laki – laki.

Rincian persentasi keturunan dari hasil persilangan tersebut adalah perempuan normal 25%, perempuan carier (25%), laki – laki normal (25%), laki – laki hemofilia (25%).

Contoh Soal dan Pembahasan

Beberapa contoh soal di bawah dapat sobat idschool gunakan untuk menambah pemahaman materi penurunan sifat hemofilia. Setiap contoh soal telah dilengkapi dengan pembahasannya masing – masing. Sobat idschool dapat menggunakan pembahasan sebagai patokan keberhasilan mengerjakan soal. Selamat berlatih!

Contoh 1 – Soal Penurunan Sifat Hemofilia

Silsilah di bawah ini menggambarkan penurunan sifat hemofilia dan golongan darah pada suatu keluarga.

Jika ayah golongan darah B dan anak – anak mereka bergolongan darah A, B, AB, dan sifat hemofilia seperti terlihat pada diagram, maka genotip ibu adalah ….
A. I^AI^B, X^hX^hB. I^OI^O, XX^hC. I^AI^B, XX^hD. I^AI^O, XX^hE. I^AI^A, XX^h

Pembahasan:

Golongan ayah pada diagaram pada soal adalah B, genotipenya bisa I^BI^B atau I^BI^O. Keturunan yang dihasilkan ada anak dengan golongan darah A, hal ini hanya akan terjadi jika pasangan tersebut memiliki genotipe ayah heterozigot (I^BI^O) dan Ibu I^AI^A atau I^AI^O.

Perhatikan lagi gambar peta silsilah yang diberikan pada soal, ada keturunan yang memiliki golongan darah B. Kondisi ini hanya akan terjadi jika ibu pada peta diagram tersebut memiliki genotipe A henerozigot yaitu I^AI^O.

Keturunan yang dihasilkan ada laki – laki dengan penyakit hemofilia. Ayah dari pasangan tersebut merupakan laki – laki normal. Dari dua pernyataan tersebut dapat disimpulkan bahwa ibu merupakan wanita carrier hemofilia. Sehingga, genotipe ibu pada peta diagram pada soal adalah XX^h.

Jadi, genotipe ibu pada silsilah pada soal aadalah I^AI^O, XX^h.

Jawaban: D

Contoh 2 – Soal Penurunan Sifat Hemofilia

Pembahasan:

Individu dengan jenis kelamin laki – laki tidak dapat menjadi karier. Seorang laki – laki hanya dapat menjadi seorang dengan penyakit hemofilia atau normal. Sehingga, fenotipe untuk individu nomor 1 adalah normal.

Pasangan orangtua dalam diagram pada soal merupakan dua orang yang tidak memiliki penyakit hemofilia. Ayah pada diagram tersebut tidak memiliki penyakit hemofilia. Ibu normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) dapat menjadi normal penuh atau pembawa sifat/karier. Namun, keturunan yang dihasilkan pada diagram tersebut menunjukkan bahwa ada anak laki – laki dengan penyakit hemofilia dan laki – laki normal. Kondisi ini hanya akan dipenuhi ketika ibu merupakan seorang pembawa sifat/karier. Sehingga, fenotipe untuk individu nomor 2 adalah karier.

Jadi, fenotipe yang tepat untuk nomor 1 dan nomor 2 adalah normal dan karier.

Jawaban: D

Demikianlah ulasan materi penurunan sifat hemofilia. Meliputi bahasan apa itu penyakit hemofilia, bagaimana bisa terjadi penurunan sifat hemofilia, dan contoh soal penurunan sifat hemofilia beserta pembahasannya. Terimakasih sudah mengunjungi idschool(dot)net, semoga bermanfaat!

Sumber gini.com